罕见病体内基因编辑疗法有新进展
发布时间：2025-04-07 10:53:20作者：本报综合来源：医药经济报
近日，iECURE公司公布了其正在进行的Ⅰ/Ⅱ期研究OTC-HOPE中的首例患儿的积极数据，该研究旨在评估基因编辑疗法ECUR-506治疗新生儿发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症的效果。
ECUR-506依赖于使用两种携带不同有效载荷但具有相同衣壳的腺相关病毒（AAV）载体。一种携带ARCUS核酸酶，靶向PCSK9基因位点进行基因编辑，另一种是供体载体，用于插入功能性OTC基因。
该公司此前的新闻稿表示，该患儿是首个通过基因编辑，在肝脏细胞的DNA中插入整个基因的婴儿。
此次公布的结果表明，这名婴儿接受ECUR-506治疗后总体耐受性良好，在单次给药最低剂量的ECUR-506治疗后12周获得完全临床缓解。该患儿停止使用氨清除药物，且每日平均蛋白质摄入量增加至符合年龄标准的水平。
目前，OTC缺乏症唯一的治疗方法是肝脏移植，但即便如此，找到合适的肝脏移植供体通常需要1~2年时间。（本报综合）
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