罕见病用药保障再丰“羽翼”。近日，北京市发布《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，聚焦罕见病临床急需药品供应保障，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品由特定医疗机构指导药品使用。在业界看来，除了加快引进，也要继续鼓励本土企业加大研发力度，打通罕见病领域政策链条。

扩大保障覆盖面

近年来，国家高度重视罕见病用药保障，除支持海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区、粤港澳大湾区医疗机构临床急需药品进口，申请使用未在国内获批的进口罕见病药品这一政策如今也在北京落地。

据了解，北京将建立罕见病药品保障先行区“白名单”制度，包括医疗机构、罕见病临床急需药品、药品进口企业三个“白名单”，推动由“人等药”向“药等人”的转变。同时，探索在北京天竺综合保税区打造罕见病医药成果转化示范基地，支持境外罕见病药品在京注册上市。

国家药监局数据显示，2018年至今，已有130余个罕见病药品获批上市，2024年1-8月，已经批准上市的罕见病用药达到37个。不过，罕见病患者医疗需求仍存缺口，已经上市的罕见病药物和已经出台的罕见病目录还远不能覆盖所有罕见病群体。

在中国药科大学药品监管科学研究院执行院长邵蓉看来，罕见病领域仍需解决几大问题：一是界定罕见病与罕见病用药（孤儿药），统一相关政策的表述，提高政策协同；二是切实提升我国罕见病创新药的研制水平，研发上市更多全球新药；三是尽快引进“境外有药，境内无药”的罕见病用药，保障罕见病用药的可及性；四是利用有限的医保基金更好地保障罕见病患者的权益；五是激励孤儿药研制者的积极性；六是更好地实现罕见病用药保障的多方共治。

闭环激发研发热情

随着利好政策陆续出台，越来越多的企业加码布局罕见病领域。阿斯利康、辉瑞等跨国药企通过收购入局，恒瑞医药、百济神州、北海康成等药企也已布局相关研发管线。日前，恒瑞医药子公司的SHR-1918注射液用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症被纳入拟突破性治疗品种名单。

资料显示，目前我国已上市的罕见病药品仍以引进和仿制为主，国内企业研发热情有待提高。如何鼓励企业加大尝试？某企业负责人向宇提到：“新上市的罕见病用药既有新药也有老药改良，展现了国家监管机构对罕见病患者的关注以及对罕见病领域发展的助推力，医保政策对于罕见病的倾斜力度也越来越大。目前，全球罕见病研发创新的重要路径包括对已有一些老药的改良以及适应症拓展，值得我国药企借鉴和参考。从全球范围看，罕见病领域是投资热点，尤其在美国，罕见病药品的市场定价非常高，国内药企不妨换一个视角，将其看成是一项投资。”其建议，延长市场独占期，提高支付定价力度，保障研发氛围和激励政策到位，从而激发和释放社会资本及创新企业的能量，“相信未来会有更多药物出现。”

由于罕见病病情复杂，疾病表现和进展差异大，加上对自然病程认知不足、患者人数有限、研发经验较少，有企业研发负责人认为开展临床试验难度大，建议“在报批流程中，针对一些技术门槛难度较高的药品，设置特别的制度为企业提供指导或支持”。

邵蓉则表示：“现在各方都在呼吁建立罕见病的专项基金，但更关键的是，打通整个政策链条。首先，医生要加深对罕见病的了解，企业也要了解罕见病的发病几率，有针对性地进行研发。其次，盈利需要打通医保、挂网、进院各项环节。”

此内容为《医药经济报》融媒体平台原创。未经《医药经济报》授权，不得以任何方式加以使用， 包括转载、摘编、复制或建立镜像。如需获得授权请事前主动联系：020-37886610或020-37886753；yyjjb@21cn.com。