全球每15人中就有1人受罕见病影响，总计约有4亿人。已知的罕见疾病大约有5000~8000种，其中约70%有遗传起源，许多是潜在威胁生命的慢性病和退行性疾病。各国公共卫生系统均试图在日益增加的需求和成本中有效地平衡负担能力和临床效果与社会效益。了解不同公共卫生背景下采用的罕见疾病卫生技术评估政策标准，有助于制定更加公平和有效的循证政策。

差异化标准各有特点

当前，全球各国在孤儿药的政策差异显著，主要体现在对罕见病的定义、孤儿药的评估标准、报销流程以及政策激励等方面。

全球尚无普遍接受的罕见病定义，各国的流行阈值也各不相同。如世界卫生组织（WHO）将每10万人口中少于65例的疾病定义为罕见病；欧洲药品管理局（EMA）则采用每10万人中不超过50例的流行率分类罕见病；我国则以国家正式发布的罕见病目录为定义标准。

卫生技术评估（HTA）在孤儿药领域中扮演着至关重要的角色，其通过系统性评价药物的临床效果、成本效益、安全性和伦理问题，为政策制定者提供决策支持。在孤儿药方面，英国、瑞典和意大利（NHS模型，国民健康服务模式）重视创新和系统级影响，而德国、法国和荷兰（SHI模型，社会健康保险模式）则更注重预算影响，并采用加速评估流程。

其中，英国的罕见病评估过程最独特，有专门的委员会和一套价值观体系。相比之下，俄罗斯的方法区别较小，报销仅限于覆盖24种罕见疾病的联邦药物清单，并取决于地区预算。一些国家的评估流程中包括患者的参与，这有助于强调生活质量的改善和其他额外益处。

许多国家实施了安全网计划（单独立项，一事一议），允许对通过常规途径未能获得批准的药物进行重新评估，通常采用差异化标准。这些针对孤儿药的特点采取的差异化评估过程，包括对未满足需求、疾病特性、创新性、护理、对生活质量的影响等考虑因素。

重点考量经济因素

在评估孤儿药时，经济因素如药品成本和预算影响也是重要考量因素。一些国家对预算影响设定了特定门槛，如法国和德国在年度预算影响低于一定金额时，免除经济分析的要求。

制药公司一度不愿意投资罕见疾病的研究：与有限数量的患者合作风险高，临床试验更为复杂，投资回报不够明了……因此，孤儿药往往昂贵且缺乏有效性和安全性的证据支持。

孤儿药可及性也是一大难题，受到研究政策激励、监管批准、市场可用性、卫生技术评估结果和报销过程（公共或私人）的影响。为了促进罕见病药物的研发，不少国家通过实施延长市场独占权和加速审批流程等支持性政策，确保孤儿药研发免于“失温”。

在拥有全民医疗保健的国家，由于政府卫生预算面临压力，获得昂贵孤儿药物特别具有挑战性，往往需要在其他领域削减预算以确保财政可持续性。

综上所述，各国在平衡药品可及性、成本效益和资源分配效率方面的方法和优先级不同。展望未来，差异化的评估和政策制定将对平衡罕见病患者的治疗需求和公共卫生系统的可持续性发挥重要作用。

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