AAV基因疗法的临床试验数量正在激增，2022年就超过了200项。今年2月，RegenxBio公司公布旗下在研AAV基因疗法RGX-121治疗Hunter综合征的Ⅱ/Ⅲ期试验结果，数据显示达到主要终点，并且在长达4年时间里患者在神经发育技能获取方面持续得到改善。此外，还有以下在研AAV基因疗法进展值得期待（见附表）。

在附表的时间线中，有两大待公布结果格外突出。其一是Ultragenyx Pharmaceutical公司在研威尔逊氏病（Wilson’s disease）药物UX-701所开展的Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ期试验结果（NCT04884815），预计将在2024年上半年公布。威尔逊氏病是一种罕见的遗传性疾病，会导致大脑和肝脏等各种器官中铜的异常积聚。目前，梯瓦制药的Galzin（醋酸锌）是主要治疗药物，但需要终身使用。

UX-701的研究招募了78名被确诊为威尔逊氏病的患者。此AAV基因疗法通过生成一种基因的功能性副本发挥治疗作用，该基因可对铜转运ATPase 2酶进行编码，降低血铜水平。

其二是Ultragenyx公司的DTX-401。该药正对46名ⅠA型糖原累积病患者进行Ⅲ期试验。DTX-401利用了对G6PC基因进行编码的一种AAV-8型载体，可减轻疾病严重程度。

截至目前，该疾病唯一获批的治疗方法是武田制药Elaprase的酶替代疗法（ERT），但该疗法不能透过血脑屏障，无法缓解中枢神经系统相关症状。

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