长期以来，由于患者人数较少，对于厂家来说，罕见病药物很难在短期内获得较好的投资回报。不过，在抗肿瘤等新药研发难度加大、各国医保政策支持力度加强背景下，罕见病药物的投入产出逐渐具备商业化运作潜力。

各方推动

尽管每种罕见病疾病的患者很少，但汇聚在一起人数可观。根据相关统计，我国罕见病整体人数超过2000万。为解决罕见病诊断问题，早在2019年2月，国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的数百家医院组建了罕见病诊疗协作网，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高综合诊疗能力。国家层面发布了系列政策法规如优先审评审批、豁免临床试验、给予减税优惠、纳入临时进口及给予最长不超过七年的市场独占期等，以加速相关药物上市并鼓励国内外企业推动该领域疾病治疗药研。

病患个体也在努力推动罕见病的社会知晓率、获得社会更多的关注并加速药物开发速度。典型如前京东一高管罹患ALS（肌萎缩侧索硬化，渐冻症），发起“渐愈公益计划”等，不但为患者带来新希望，也为医学界提供了新的研究思路和治疗手段。

国内进展

在2018年《第一批罕见病目录》发布前，国内罕见病药物市场上跨国药企话语权很强。近几年，本土企业也开始发力。

国内企业方面，康蒂尼制药是较早从事罕见病药物研发的企业代表，这家公司成立于2002年，专注于器官纤维化创新药研和商业化。其研发的国内首个治疗特发性肺纤维化（纳入第一批罕见病目录）用药吡非尼酮胶囊于2011年获批上市，该企业也于2023年10月在纳斯达克成功上市。

罕见病研发药企中较为突出的代表是北海康成，该公司成立于2012年，专注于罕见病药物开发及商业化，拥有较为广泛的罕见病研发管线，覆盖戈谢病、ALS、家族性低血磷性佝偻病、法布雷病、庞贝病等。该企业于2021年12月成功在港交所上市。

此外，南方所发布数据显示，国家医保局成立以来，累计将42种罕见病用药纳入医保目录。国家药监局更是专门建立了罕见病绿色通道，临床急需境外新药实行单独排队、鼓励申报及加快审评举措，推动我国罕见病用药上市数量和速度实现“双提升”。

政策及市场双重鼓励下，除了已上市产品之外，更多的相关治疗药物被纳入各家公司管线。其中包括德益阳光生物、曙方医药、琅钰集团、信念医药科技等Biotech公司；恒瑞医药、上海医药、翰森制药、葵花药业、百济神州、君实生物、正大天晴等Biopharma或具备成长为Biopharma实力的公司，均在罕见病领域有所布局。

需求前景

巨大的未满足临床需求、利好的各国监管政策、逐渐完善的多方支付体系等，这些都是本土药企加码布局罕见病药物的主要动力。

可以预见，未来中国医药企业在罕见病领域的参与度会越来越深，入局的企业越来越多。除了自主研发，许可交易等策略的运用也会增多。关注侧重点从目前相对集中的特发性肺纤维化、血友病、多发性硬化、ALS等方向，朝更多且目标患者群体更小的领域扩散。

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