“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上。”据悉，中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室、中华医学会罕见病分会等联合于2月26日至3月3日开展以上述内容为主题的第十七届国际罕见病日活动，多方合力继续为罕见病患送上关爱。

政企合力：药物创新可及

来自权威咨询机构的预测指出，全球罕见病用药市场销售额有望在2025年达到900亿美元，至2030年超过1600亿美元，在中国市场也将达到500亿元人民币。面对日益扩大的市场需求，国家卫健委等多部委分别在2018年和2023年联合发布了两批《罕见病目录》，合计纳入207种罕见疾病。对适应症为罕见病目录内疾病的药品，相关部门在监管注册和报销准入等方面均有扶持与政策突破（见表1）。

总的来看，国家各相关政策从药品研发、注册审评、医保报销、患者登记筛查、税收优惠等全方位激励了罕见病领域新质生产力的发展。

顶层助力  自启动国家医保目录常态化调整以来，至2023年，已有43种罕见病药品（以第一批和第二批目录为统计口径）通过国谈成功纳入医保。与此同时，2022年起，在每年的医保申报指南中，医保部门还专门为罕见病药品设立了单独的申报评审通道。

地方支持  地方医保多年来亦开始了提高罕见病药物可及性的探索。围绕“扩大保障范围”和“提高保障待遇”，为地方罕见病患者提供用药保障。近年来，各地还借助城市“惠民保”的普惠属性，为罕见病患者使用尚未进入医保的新药提供了必要支持。

企业作为  政策春风吹拂下，中国的罕见病药品研发百花齐放。赛诺菲、诺华、武田、罗氏等跨国药企不断加码，也涌现出北海康成、琅钰集团、曙方医药、维健医药等一批专注罕见病药品开发和推广的国产新秀。

中外合作  跨国药企和本土企业之间的合作更多元，从单纯的产品技术授权或代理转向更深入的共赢模式。例如2023年底，武田制药与信念医药达成独家合作协议，共同推动B型血友病基因疗法BBM-H901注射液的商业化。此前，BBM-H901注射液已纳入“突破性治疗品种”名单。

聚沙成塔：基因疗法吃香

根据医药魔方等统计，过去五年，中国罕见病药物研发管线以34%的增长率逐年扩大，全球管线增长率为24%。截至2022年底，中国共有840种罕见病药物处于开发阶段，涵盖了全球在研药物1/4的适应症范围，其中超过半数进入临床研究阶段。

诸多合力下，罕见病药物在去年取得极大进展，有15个品种进入优先审评通道，多款产品在上市当年成功进入医保。

另回看申请上市和进入临床后期的产品，企业开发成功并投入市场的步伐进一步加快。尤其在基因疗法上，已有多款产品正进行关键临床试验，有望不久后获批上市。特别是在先天性耳聋和基因编辑等领域，国产基因疗法走在全球前沿。中国正成为罕见病新技术研发应用的新引擎。

展望未来：技术路线“超车”　　

源头创新  通过AI辅助药物设计、大语言模型和NGS测序等新技术赋能，初创型企业有望更快追赶国际先行者。新靶点、新机制的不断涌现，尤其是细胞疗法、小核酸药物和基因编辑带来的范式革命，为本土企业在技术路线上弯道超车提供了难得的机会窗口。借助研究者发起研究（IIT）和真实世界研究（RWS）路径，在为病患照亮希望的同时，也让前沿临床技术从梦想走向现实。

临床应用  随着罕见病诊疗网络的完善和国家/区域医学中心建设的推进，中国的患者基数将带来医学转化和临床研究的巨大机会。海外因病例不足而进展缓慢的临床研究，在中国能以更快的入组速度完成。因人种分布差异或超罕见而被欧美企业放弃的产品，也有望在国内重启。

在这一过程中，“以患者为中心”必须也必然成为推进罕见病药物创新的重要抓手。国家主管部门亦提出启动试点工作，引入病患观点，倾听患者声音。只有这样，创新才能得到患者真正认可并最大化其临床潜力。

小结

对于本土罕见病药企而言，除了满足国内需求，也需真正打入欧美，“一带一路”等新兴市场亦不容忽视。笔者观察到，不少跨国药企的研发方向往往忽视了亚洲、中东等区域的族群基因特点，对特发性罕见病重视度不足。在这些高速发展的区域建设先进的医疗基础设施，引入中国原研创新药，既是国内药企引领国际合作的责任所在，也是推动国内标准升级、促进产业链融合的契机。

（本文撰稿：黄如方 李林国 刘宇刚 刘正）

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