9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批目录收录的121种罕见病，两份目录共收录207种罕见病。在业界看来，罕见病目录的发布将为各部门制定相关政策提供重要依据。

制度设计更多探索

梳理发现，《第二批罕见病目录》的疾病共涉及17个学科，主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。既有一些常见的罕见病，如肢端肥大症、早老症、发作性睡病、地中海贫血（重型）等；也有一些特殊肿瘤疾病，如肾透明细胞肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆凸性皮肤纤维肉瘤、胶质母细胞瘤、神经纤维瘤病等。
有专家提到，“罕见病在制度设计上需要进行更多探讨。从早期研发激励，到临床试验减免以及基础研究、知识产权保护，包括后端的税收减免等，整个体系需协同建立。此外，目录遴选、制度设计也需要建立科学的标准。”
近年来，为加强我国罕见病管理、加快相关药物上市、提高诊疗能力，相关部门开展了一系列工作。2018年起，国家药监局建立了专门通道，在审评审批环节，对包括罕见病用药在内的临床急需境外新药实行单独排队、鼓励申报、加快审评。据了解，目前在所有药品上市申请中，罕见病新药的审评审批时限最短。
同时，针对罕见病单病种发病率极低、药物研究难度远超其他常见多发病的特殊性，国家药监局对治疗罕见病的创新药给予特殊政策倾斜，药品审评机构对罕见病新药实行早期介入、研审联动、全程服务，组建专门的审评团队跟进罕见病新药的创新研发。据今年7月披露的数据，通过综合政策，我国罕见病用药上市数量和速度实现了“双提升”。2018年以来，我国批准上市的进口和国产罕见病用药已达68个。
　　
开拓医保支付路径
　
在用药保障上，自国家医保局成立以来，已累计将26种罕见病用药纳入医保目录，平均降价超过50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药已经有50余种纳入医保药品目录。
在诊治方面，国家卫健委在对十三届全国人大五次会议第5699号建议的答复中提到，近年主要开展了几方面工作：发布罕见病目录，制订工作程序，明确目录更新原则和条件；制定《罕见病诊疗指南》，依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力；建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用；建立罕见病病例信息登记制度，收集罕见病诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。
对于罕见病用药管理和保障，有布局罕见病药物研发的企业相关负责人表示，“我国目前对孤儿药还缺乏明确的定义。现在有些新药研发针对的是严重并发症，目前还无法将这些并发症诊断为一种疾病，如果所研发的药物能够治疗这种症状，应该也符合目前国内‘罕见病’的概念。所以，应尽快推动相关概念落地。”
另有企业负责人认为，“希望在医保准入上能够开放一个更开阔的路径。如果按照测算，30万元是医保能够支付的上限，但经过客观的市场调研，一款药物实在降不到这个价格。那么，医保可否支付能够负担的价格，多出的钱以创新支付的方式（如商保、惠民保、患者自付等形式）加强用药保障，而不是直接拒绝准入。如此既能缓解预算压力，又能解决价格应该由市场决定的问题，也会激励更多企业投入、研发罕见病药物。”

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