为加快8种罕见病新疗法的临床试验，美国国立卫生研究院（NIH）基金会与制药企业和非营利组织建立了基因治疗研究合作伙伴关系。

5月16日，定制基因疗法联盟（Bespoke Gene Therapy Consortium）透露，自2021年成立以来，该联盟在最初的62种罕见病领域中，选择深耕了3种眼部、3种神经系统和2种系统性罕见病的治疗。此类罕见病包括一种由人肾胱素即5NPHP5（IQCB1）基因突变引起的视网膜变性；还包括神经系统疾病4J型腓骨肌萎缩症，该病会损害周围神经，导致多种硫酸酯酶缺乏，影响糖和脂肪的分解。

经过几十年的研究，遗传性疾病的基因疗法正加速进入商业化市场。2017年是基因疗法元年，美国批准了5种基因疗法，8月以后批准了3种，今年还有2种正待FDA审核。

虽然临床研究取得了较大进展，但通过基因疗法治疗的单基因罕见疾病大约有4000种，目前的治疗方法只能解决其中一小部分。

此前，为获得2种遗传性疾病的基因疗法审批，美国生物技术公司蓝鸟生物（Bluebird bio）历经坎坷。综合来看，当下遗传性疾病的基因疗法面临的主要挑战是复杂的研发与耗时、昂贵的检测。

临床选定的治疗类别还有罕见的眼部疾病，包括先天性遗传性内皮营养不良和视网膜色素变性45、神经系统障碍痉挛性截瘫50，以及2种系统性疾病，即莫尔丘综合征和丙酸血症，它们能够影响人体分解某些化学物质。

今年美国或将批准至少5种罕见病的基因疗法，包括镰状细胞病、杜氏肌营养不良和A型血友病。

（来源：BIOPHARMA DIVE）

此内容为《医药经济报》融媒体平台原创。未经《医药经济报》授权，不得以任何方式加以使用， 包括转载、摘编、复制或建立镜像。如需获得授权请事前主动联系：020-37886610或020-37886753；yyjjb@21cn.com。