在过去5年里，FDA共批准5种杜氏肌营养不良症（DMD）药物，其在国内上市情况如何？ 

Amondys 45/Exondys 51/Vyondys 53

2016年9月，FDA批准了首款DMD药物，Sarepta Therapeutics公司的Exondys 51（Eteplirsen），用于治疗大约13%已明确51号外显子突变的DMD患者。Sarepta Therapeutics公司的Vyondys 53（golodirsen）和Amondys 45（casimersen）分别于2019年12月和2021年2月获得FDA批准，用于治疗外显子53跳跃（约8%）和外显子45跳跃（约8%）DMD患者。

Amondys 45/Exondys 51/Vyondys 53均为反义寡核苷酸药物，利用Sarepta专有的磷酸二酰胺吗啉代寡聚体（PMO）化学和外显子跳过（exon-skipping）技术，分别跳过DMD基因的第45号/51号/53号外显子。3款药物被设计用于结合肌营养不良蛋白pre mRNA的第45号/51号/53号外显子，从而在携带基因突变适合跳过第45号/53号/51号外显子的DMD患者的mRNA处理过程中排除或“跳过”该外显子。外显子跳过是为了允许产生一个内部截短的肌营养不良蛋白。

2021年9月，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策的支持下，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引入Amondys 45、Exondys 51、Vyondys 53。对于符合要求的DMD患者，这3种药物在乐城实现患者可及，为患者和家庭提供了多一个选择，也为患者获得良好的治疗提供了正规的路径。

Viltepso（viltolarsen）

2020年8月，FDA批准第二种针对外显子53跳跃DMD基因突变药物上市，是由日本新药株式会社（Nippon Shinyaku）子公司NS Pharma开发的Viltepso（viltolarsen）。

今年1月20日，湖南省儿童医院首个国际多中心53跳跃药Viltolarsen的Ⅱ期临床试验启动。Viltolarsen未来有望通过国家药监局途径申报上市。

Emflaza（deflazacort）

2017年2月，FDA批准PTC Therapeutics公司药物Emflaza（deflazacort），用于5岁及以上DMD患者的治疗。Emflaza是全球获批治疗DMD的首个皮质类固醇药物。与其他4种反义寡核苷酸药物相比，Emflaza的适用人群更为广泛，适用于所有类型基因突变的DMD患者。

据悉，Emflaza由西班牙Faes.Farma研发，于2003年被马拉松公司买入美国，随后又出售给PTC公司。而后在2017年，PTC公司使用了Faes.Farma的药学资料获得了美国FDA批准上市。2018年，澳门五洲药物与西班牙Faes.Farma签订许可协议，将与Emflaza同药不同名的Defal引入中国，并在2019年获得澳门批准上市，随后借助《粤港澳大湾区药品医疗器械监管创新发展工作方案》的政策开始以低价向内地进行销售。

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