全球有超过7000种已知的罕见病，影响着大约4亿患者。其中80%的疾病由基因引起，50%影响到儿童。罕见病患者代表了世界上最大的医疗未满足患者群体之一，只有5%已知罕见病有一种或多种疗法获批。近年来，罕见病也成为了制药巨头争夺的新治疗领域，辉瑞的布局值得关注。

罕见病收入再增长

辉瑞目前的罕见病产品涉及4个治疗领域：罕见血液学、罕见内分泌/代谢、罕见神经学和罕见心脏病学。目前已有包括淀粉样变性、血友病和内分泌疾病的产品获批上市。就辉瑞罕见病药物整体市场而言，占公司总收入（剔除新冠疫苗和药物）的比例连续增长，从2017年的4%增长到2021年的8%。

其中，2019年，治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）心肌病和多发性神经病药物Vyndaqel（氯苯唑酸葡胺）/Vyndamax（氯苯唑酸）在美国获得FDA批准上市。2020年Vyndaqel/Vyndamax达到了重磅炸弹级水平（12.88亿美元），2021年销售额高达20.15亿美元（占当年辉瑞罕见病药物总收入的57%）。

此外，辉瑞的B型血友病药物BeneFIX（重组人凝血因子Ⅸ）、人类生长激素替代疗法Genotropin（重组人生长激素）、A型血友病药物Refacto AF（莫罗凝血素α）/Xyntha（重组人凝血因子VIII）和肢端肥大症药物Somavert（pegvisomant）连续多年销售额都在数亿美元。

基因疗法管线齐发

据悉，辉瑞正努力布局新一代突破性疗法，包括几种模式：小分子、大分子/单克隆抗体（mAb）、基因疗法甚至设备。其新药管线中有超过10款研究性药物处于临床开发中，有超过5款新分子实体和3款基因疗法项目已进入Ⅲ期临床试验阶段。

由于80%的罕见病是遗传性疾病，通过基因疗法来治疗遗传性疾病是可探索的途径。譬如，重组腺相关病毒（rAAV）精确靶向基因疗法，可持续针对细胞进行治疗。目前，辉瑞优先考虑单基因缺陷疾病，如杜氏肌营养不良症（DMD）、血友病和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。3种疗法已进入Ⅲ期临床试验开发。

随着2016年对Bamboo Therapeutics的收购，辉瑞扩大了投资组合，以推进基于重组AAV的基因治疗技术，辉瑞第一种候选基因疗法药物进入了临床开发阶段：基因疗法PF-06939926治疗DMD在2021年启动了Ⅲ期临床试验。在另一家合作伙伴Spark Therapeutics公司将治疗血友病B的研究性基因疗法fidanacogene elaparvovec移交给辉瑞后，目前也启动了关键的Ⅲ期临床试验。

辉瑞还与Sangamo Therapeutics签订了一项独家全球合作和许可协议，以开发和商业化基因疗法项目，目前包括正在进行的A型血友病的Ⅰ/Ⅱ期试验，以及ALS的临床前项目。在giroctocogene fitelparvovec（以前称为SB-525，现为PF-07055480）的IND转让后，辉瑞启动了评估giroctocogene fitelparvovec基因疗法治疗严重A型血友病的Ⅲ期试验。

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