近年来，中国罕见病防治经历了重大变革和快速发展。诊断、治疗、保障存在困难的罕见病患者群体，日益受到国家和社会各方关注。这些罕见病中还有一些特殊疾病目前在国内确诊的患者人数仅数百人，如何解决这类特殊的“超罕见病”群体因病致贫、因病返贫的问题，逐渐成为多层次保障模式探索的基本出发点。

在第五届进博会举办的“多方聚力，探索超罕保障‘新’未来”交流活动中，行业专家普遍认为，包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制正在加速形成，打通“超罕见病”健康保障“最后一公里”，充分引导社会各方力量在罕见病用药保障中发挥积极作用，被视为应对“超罕见病”健康挑战的关键。

罕见病创新产品填补空白、疗法升级，“中国首秀”加速奔向中国患者。

“百万分之一”确诊 关注超罕见病患者

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%～0.1%的疾病。目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。对于“超罕见病”，中山大学附属第一医院东院副院长黄海威指出，其顾名思义，就是“罕见病中的罕见病”，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，诸如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等。目前国内确诊人数仅为百万分之一，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病”。

除了发病率更小、更为罕见，黄海威认为，超罕见病“诊断率更低，从发病到明确诊断的时间更长，有些患者需要耗时十年、辗转多家医院才能确诊；药物供给来源更少，药品价格更加昂贵，以至于确诊后真正能够得到治疗的患者更少”， 需要特别关注。

跟罕见病一样，“诊断难”“治疗难”“保障难”是横亘在“超罕见病”患者治疗道路上的三大难题。同时，“超罕见病”患者治疗的费用比较高昂，患者用药负担较沉重，也在很大程度上给患者规范、长期用药带来了影响。

病痛挑战基金会副理事长、创始人王奕鸥表示，以庞贝病为例，其治疗费用昂贵，一年动辄数百万元，高昂的药价让不少患者望而却步，“庞贝病是为数不多有药可用的‘超罕见病’，但沉重的负担让大多数家庭陷入有药难用的困境。”

我国罕见病医疗保障事业取得了长足发展,一系列鼓励罕见病新药创新研发、加速审批上市、医保准入和临床使用的政策相继出台，为罕见病患者带来新的希望。

王奕鸥进一步提出，让“超罕见病”患者不再望药兴叹是我们努力的方向，这需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，引导社会各方力量在罕见病用药保障中发挥重要作用。作为公益基金会，可以在这个基础上加以补充，进一步降低患者的自付比例，打通用药的“最后一公里”，帮助患者用得上药、用得起药。

减轻用药负担 探索多层次保障体系

从医药产业发展的角度来说，新药研发、药品可及和医疗保障之间似乎存在一个“不可能三角”，如何寻找其中的平衡点，成为新时期构建罕见病多层次保障体系的重要命题。目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，2022年国家医保目录中已经纳入涵盖29种罕见病的58款药物，纳入医保的罕见病药物数量占所有上市罕见病药物的比例达到2/3。

另一方面，部分“超罕见病”不仅患病人群相对较少，且病情严重程度较高，致残致死情况突出，其治疗药物在临床亟需且往往不可替代，是名副其实的“救命药”，这一更加特殊群体的健康保障也正得到越来越多的关注。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为，建立多方共付的罕见病保障体制，基本医疗保险是核心；此外要通过医保引导，发挥其他层次的保障，比如政策性的商保、慈善捐赠，还有医疗救助和患者自付多方的共付。“国家医保的定位核心在于‘保基本’，因此依靠社会各界资源，构建多方共付、多层次的罕见病社会保障机制对‘超罕见病’的用药保障至关重要。”

近年来，浙江、湖南、山西、陕西、山东、河北、广东佛山等省市“先行先试”，因地制宜地探索“超罕见病”保障制度。江苏省已经将戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IVA型等“超罕见病”纳入了医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。浙江省通过建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户下设子账户，根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元的标准，一次性从本统筹区的大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。

金春林进一步指出，罕见病药物往往面临着患者人数不确定等因素，以固定、确定的资金投入可保障罕见病用药。未来如果能够形成国家级的罕见病专项基金、更高层次的筹资，将更加有利于罕见病患者保障。

构建罕见病的多层次保障体系，企业也是必不可少的参与者。在罕见病领域，赛诺菲承担的不仅仅是一个药物提供者的角色，也是罕见病患者保障体系的建设者和推动者，从诊断、筛查、治疗等角度全方位地为罕见病事业助力。

赛诺菲特药全球事业部中国区罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾表示，赛诺菲是全球罕见病治疗领域的领导者与先行者。作为五届进博会“全勤生”，赛诺菲在今年的进博会上带来了全球领先的罕见病创新疗法，包括：中国首秀的Nexviazyme（新一代针对庞贝病的酶替代治疗）和Cablivi（治疗获得性血栓性血小板减少性的纳米抗体）。

为了解决超罕见病诊断难的问题，赛诺菲已经连续三年携手北京健康促进会、珀金埃尔默开展溶酶体贮积症高危筛查项目，为“超罕见病”高危人群提供免费公益筛查。同时，为进一步提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，江苏、天津、广东等地先后成立罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（LSDs）诊疗协作组，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，探索提升罕见病诊疗能力新模式。

推进“健康中国”建设，是为了让每一个人都能享受到健康红利，这其中也包括罕见病患者。因此，做好罕见病救治工作对保障公民健康权、提高全民健康水平，建立一个全面、高效、保障到位的罕见病诊疗和药物研发生态体系，进而完善我国罕见病患者诊疗闭环管理具有重大意义。

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