罕见病通常是严重的慢性疾病，有时是进行性的。目前临床大约发现了8000种罕见病，其中7000种没有有效的治疗方法，疾病范围涵盖神经系统疾病、传染病、罕见癌症、遗传综合征等。罕见病的发病率上升和患者人群意识（对疾病的认知）的提高是推动市场增长的主要因素。

近年来，制药公司越来越专注于开发罕见疾病药物。在全球范围内，已经有500多种罕见病药获得了监管机构批准。市场由Herceptin（trastuzumab，曲妥珠单抗）、Keytruda（pembrolizumab，派姆单抗）、Blincyto（blinatumomab，博纳吐单抗）、Hemlibra（emicizumab，依米赛珠单抗）、Soliris（eculizumab，依库丽单抗）、Revilimid（lenalidomide，来那度胺）、Opdivo（nivolumab，纳武单抗）和Humira（adalimumab，阿达木单抗）主导。自进入市场以来，这些药物的采用率很高，主要是由于它们在疾病管理中的针对性。除此之外，这些药物的仿制药或类似物的可及性也有助于增加社会经济背景较差的患者获得药物的机会，从而促进市场的增长。

在所有因素中，最具挑战性的是临床开发。人们对罕见病病理生理学的认识还比较欠缺。此外，缺乏预测性临床动物模型，相对不敏感的临床终点以及缺乏经过验证的生物标志物，所有这些都为开发罕见疾病药物带来了巨大的障碍。

尽管市场增长面临一些挑战，但制药巨头正在积极投资这一细分市场，这也预示着罕见病药物市场的积极未来。据分析，全球有1000多项临床试验正在评估新型罕见病疗法广泛应用的前景和作用。

按照治疗应用，癌症细分市场在罕见病药市场上占有最大份额，这与癌症有效治愈药物缺乏和传统疗法失败速度加快有关，这对靶向疗法的开发提出了更迫切的需求，也促进了市场的增长。目前，罕见癌症用药细分市场方面有800多项临床试验正在进行中，到2028年，全球罕见病药市场预计将超过3500亿美元。

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