罕见病，即临床中不常见及发生率较低的一类疾病，如：脊髓性肌萎缩症、血友病、苯丙酮尿症、白化病、黏多糖贮积症等。

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰～1‰的疾病或病变。目前医学上已确定的罕见病大约有6000～7000种，占人类已知全部疾病的10%左右，其中80%为遗传性疾病。据不完全统计，我国罕见病总患病人口约为1680万。

法规制度日益完善

　　　

近年来，国家连续出台多项措施，大力支持罕见病用药的创新研发。罕见病用药研发申请意愿明显增强，通过审批的数量逐年上升。

2015年8月，国务院出台《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（国发〔2015〕44号），提出加快创新药审评审批，对治疗罕见病等疾病的创新药实行特殊审评审批制度，鼓励以临床价值为导向的药物创新，优化创新药的审评审批程序。

2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅下发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（厅字〔2017〕42号），明确提出支持罕见病治疗药品研发，由相关部门或协会公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度；罕见病治疗药品注册申请人可提出减免临床试验的申请；对境外已批准上市的罕见病治疗药品，可附带条件批准上市。

2018年5月，国家卫生健康委、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。据流行病学数据测算，首批进入目录的121种罕见病在我国约涉及300万患者。同月，国家药品监督管理局与国家卫生健康委联合发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》（2018年第23号），进一步明确对罕见病药品加强指导；对于境外已上市的罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外临床试验数据直接申报药品上市注册申请。

2019年12月1日起施行的新修订《药品管理法》，将对罕见病用药的支持首次写入药品监管法律条款内容。其第九十六条规定，国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批。

2020年7月1日，《药品注册管理办法》（国家市场监督管理总局令第27号）正式实施。该办法对纳入优先审评审批程序的罕见病用药的上市许可申请，明确缩短其药品注册审评时限：优先审评审批程序的审评时限为130个工作日，临床急需境外已上市罕见病用药优先审评审批程序的审评时限为70个工作日，而一般药品上市许可申请审评时限为200个工作日。

　

有哪些监管期望？

　　　

1.加快出台新的罕见病目录

自2018年5月相关部门联合出台《第一批罕见病目录》之后，财政部、国家海关总署、国家税务总局、国家药品监督管理局等部门联合出台了多批罕见病药品清单，对列入清单的药品采取减征相关税费的优惠政策，同时，药品监管部门、医疗保障部门对目录内罕见病用药采取鼓励研发创新优先审评审批、进入医保用药目录等措施。

这些举措，明显提高了罕见病患者的用药可及性，极大降低了患者的用药成本；另一方面，也为制药企业、药品研发机构参与罕见病用药研发创新指明了方向。但是，首批121个罕见病目录仅占全部罕见病的1/50左右，绝大多数罕见病没有列入目录范围。同时，大量罕见病用药也存在研发创新不足、患者用药负担重、可及性较差等问题。为此，建议进一步调研相关罕见病及其用药情况，根据当前乃至今后我国经济社会发展实际，及早发布新的罕见病目录。

　　　

2.促进研发与仿制

以《第一批罕见病目录》中的121种罕见病用药为例，目前欧美及日本等国家有治疗药品的罕见病数量达74种，相关药品共162个，而我国有治疗药品的罕见病数量仅有53种，相关药品共有83个。另外，其中22种罕见病涉及的20个药品虽已在我国上市销售，但其药品说明书中适应症范围却不包括相关罕见病的治疗，临床中存在超适应症使用、“老药新用”等问题。

为此，建议出台措施，鼓励罕见病用药的研发与仿制：设立罕见病用药专项基金，对制药企业和研发机构的罕见病科研、药物研发和首仿进行专项补助；进一步优化罕见病用药审评审批流程，开辟专用的沟通渠道，提高审评审批效率；针对超适应症范围使用的罕见病用药问题，适当降低临床试验的相关要求。

3.加大数据和市场保护力度

2018年4月，国家药品监督管理局办公室公开征求《药品试验数据保护实施办法（暂行）》意见，征求意见稿第五条规定，对在中国境内获批上市的创新药给予6年数据保护期，创新治疗用生物制品给予12年数据保护期。其第六条规定，对罕见病用药，自该适应症首次在中国获批之日起给予6年数据保护期。目前尚未出台正式的规范性文件，建议结合征求意见情况，及时出台该办法。

同时，借鉴美国《罕见病法案》中规定罕见病用药不受专利保护的约束，为其提供药品上市后7年市场独占期的经验，修订相关法律法规，实施罕见病用药创新药上市后市场独占期制度，提高罕见病用药市场回报预期，激励更多机构或制药企业参与罕见病用药的研发创新。

（作者单位：江苏省药监局扬州检查分局）

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