一直以来，罕见病既是临床热议的医学话题，也是备受瞩目的社会问题。当前，我国罕见病治疗仍面临确诊就医难、药品可及难、药品支付难等考题。时逢全国“两会”召开之际，进一步完善罕见病的保障体系也是人大代表、政协委员在议案、提案中反映较集中的民生领域。

罕见病药物在临床的使用日渐增加。据相关研究报告称，2011-2020年，罕见病药物从Ⅰ期临床试验到获得美国FDA批准上市的平均成功率为17%，高于药物的整体平均开发成功率（7.9%）。2020年FDA批准的新药中，孤儿药有31个，占全年获批新药总数的58.5%，比值达到近十年的新高。在中国，引进临床急需境外新药品种中，罕见病药物占46.6%，目前波生坦、芬戈莫德等10多款罕见病药物获批，完善罕见病保障体系刻不容缓。

完善多元化支付体系纾困

据悉，80%的罕见病患者具有基因遗传性，且60%~70%在儿童期发病，但全球7000余种罕见病中有药物治疗的仅占5%。在我国，目前罕见病平均诊断时间为7年，且尚未诊断出来的罕见病患者达60%。这些数据映射出当下罕见病治疗的窘境。

2018年5月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，被视为罕见病领域最为重要的政策节点之一。国家层面对罕见病防治工作高度重视，近两年，共有针对24种罕见病的55种药品纳入新版国家医保目录。

暨南大学夏苏建教授表示，“浙江医保部门将罕见病用药纳入地方大病医保中，并设立了罕见病专项基金实行分账管理；广东佛山则推出“平安佛医保”，在此制度下，只要是合理用药，无论药物是否在医保目录中均可得到赔付，这些地方举措都让罕见病患者的负担大大减轻。而商保的发展将开辟罕见病支付的新途径。”

目前罕见病药物大多价格昂贵，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。广州探索的穗岁康自去年12月上线以来，第一年的参保周期总参保人数达367万人，占该市社会医疗保险参保人的28.2%。“穗岁康打通了医保个人账户，开创了全国城市普惠型保险产品的先河。”据国家卫健委罕见病诊疗与保障专委会委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌代谢科主任刘丽介绍，如治疗脊髓性肌萎缩症的药物诺西那生钠注射液在华降至55万元/支，绝大部分家庭仍无法承受，按穗岁康报销政策，该药可报销近七成。多元化支付方式的逐渐完善，罕见病患者的用药可及性得到很大程度缓解，但仍待进一步优化。

关注临床超说明书用药

罕见病领域还存在另一亟待解决的难题：有的罕见病与常见病症状相似，且部分基层医生对罕见病认识不足导致难以准确诊断，患者会错过最佳治疗时机。很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出罕见病患儿。

“优生优育可控制增量，而研发更多罕见病药物让更多罕见病可防可治更为迫切。”专家告诉记者，临床上儿科70%的罕见病用药都存在超说明书使用，无药可用衍生出来的超说明书用药规范化已成为临床关注的重点。

在他看来，医学诊断+药事服务是罕见病治疗的关键，实现跨医院、跨区域的MDT平台与临床药学的有效结合。同时，需开展超适应症使用的有效性和安全性研究。此外，因罕见病药物价格高昂，很多医院不愿储备，如何精准掌握定点医院的需求及配送，考验着罕见病治疗的标准化诊疗管理能力。

2019年9月，用于治疗复发型多发性硬化症的芬戈莫德在华上市，2018年和2019年全球销售额达33.41亿美元和32.23亿美元。而治疗肺动脉高压的安立生坦带量采购中选价格从115.97元/片下降到20元/片。“开发孤儿药需多方扶持，如研发经费、审批快速通道、科研基金申请、税收优惠和7年市场独占权，对研发企业非常重要。”他直言，“因单一罕见病人群少，对一些已在医保目录的经典罕见病药物应通过允许上调价格等机制给予保护，由国家单独进行差异化评估、定点生产、政府储备及实行现金结算采购。因临床需求量有限，为避免原料药成为生产短板，建议罕见病药品的原料企业和制剂企业长期合作，多方共同对原料供应、制剂生产及价格稳定进行联动设计。”

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