国际罕见病日京沪“隔空”签约

每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，与往年不同，2020年开年突如其来的新冠疫情，让这个特别的日子显得十分不平凡。

疫情没有阻断社会各界对罕见病患者的关注。由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起、赛诺菲（中国）参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称“STEP项目”）在这一天正式启动，并于北京和上海两地完成线上“隔空”战略合作签约。

“医”路畅通

聚焦溶酶体贮积症　

世界范围内，罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，同时，由于患者人群少、市场需求小，药物研发周期和成本都较一般药物高，导致罕见病治疗存在巨大的未被满足的临床需求。

我国罕见病患者长期面临着药物可及性和医疗可及性难题。对此，北京协和医院儿科主任医师邱正庆指出：“罕见病的主要挑战在于患者早期诊断难，检测方法没有普及，包括如何提高专业管理团队和特异性治疗的可及性等问题；治疗方面罕见病的共性都是以对症治疗为主，而部分LSDs目前有酶替代疗法(ERT)，早期诊断格外重要。”

近年来，医药监管部门针对罕见病陆续出台利好政策：2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中；2019年2月，国家卫健委办公厅发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网。

2020年1月，国家卫健委依托协作网国家级牵头医院北京协和医院设立全国罕见病诊疗协作网办公室。STEP项目作为全国罕见病诊疗协作网成立后第一个助力政府将单病种协作网医院协作机制落地实践，助力协作网医疗机构单病种诊疗能力提升，解决LSDs患者实际问题。

据了解，STEP项目将逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、能管理样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗，使患者感受关爱，让药物加速可及。

多措并举

助罕见病诊疗能力提升　

截至目前，戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等LSDs是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病，然而除少数大城市的大医院外，多数地方医院对LSDs认知不足，导致患者不得不往返于多家医院就医，耗时耗力，无法获得规范化的有效治疗。

按照计划，STEP项目未来三年将逐步落实多项具体工作：成立LSDs单病种学协会专委会，推动单病种诊疗流程、专家共识的更新或制定，让临床诊疗有据可依；组织系统且持续的师资培训、患者教育，设计线上/线下模块化课程，让LSDs诊疗医生培养有章可循；成立省级单病种诊疗协作组，组织开展培训活动，探索单病种诊疗示范单位的科室认证、医院认证甚至医联体认证标准与评价模式，让诊疗能力提升有质可评。

此外，作为STEP项目诊疗能力提升的重要举措之一，MDT多学科远程会诊将最大化地优化资源配置，为患者提供全新的获得及时诊断的途径，大幅节约患者的时间和经济成本。

中国罕见病联盟执行理事长李林康指出：“对于生活在县域的罕见病患者及地方医院来说，罕见病面临着整体诊疗能力不足的严峻现实；项目特别开设了MDT多学科远程会诊，为县域罕见病的及时诊断和规范化治疗提供了强有力的支持，有效减少误诊误治。”

罕见病诊疗的发展还需要依靠医疗机构、药企、患者组织、慈善组织等多方共同协作，多种维度为罕见病诊疗的发展添砖加瓦。赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示：“作为罕见病领域的先驱者，赛诺菲始终关注中国罕见病患者的治疗需求，积极引进创新药物，同时与政府、学会及各方合作伙伴携手，努力地探索多元化罕见病患者的救助模式。”

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