有望成为遗传病家族性高胆固醇血症患儿救命药

一项新的研究发现，有遗传性高胆固醇血症的儿童服用他汀类药物可以大大降低他们在40岁之前患心脏病和死亡的风险。被称为家族性高胆固醇血症（FH）的这种遗传性疾病，可导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平飙升。

这项新研究发现，FH儿童患者服用他汀类药物，可降低40岁之前患心脏病或死于心脏病的风险。在受试的200多名患者中，只有1％发生心脏病或其它心血管并发症；相比之下，受FH影响的他们的父母（可谓“他汀类药物前”时代的孩子）的发生率为26％。

接受他汀类药物的这些患者至39岁时无一死亡，而他们的父母同比有7％死亡。

非营利组织家族性高胆固醇血症基金会儿科心脏病学家塞缪尔·吉丁博士说，他们的研究表明，他汀类药物的早期治疗不仅可以预防疾病和死亡，而且是安全的。

尽管对FH进行早期治疗是有意义的，但仍存在关于使孩子终身接受他汀类药物是否可能产生不利影响的问题。他汀类药物与2型糖尿病患病风险增加有关，因此早期治疗是否可以使糖尿病发病率增加尚有疑问。

糖尿病是心脏病的主要危险因素。但根据这项研究，只有一名接受他汀类药物的患者最终患上了糖尿病，患病率并不高于患者没有FH的兄弟姐妹。

在美国，每250人中就有1人受此影响。但是，只有不到10％被诊断出。

根据FH基金会的标准，当成人LDL水平超过190mg/dL或儿童LDL水平超过160mg/dL时，就该怀疑是FH。吉丁指出，高LDL和早期心脏病的家族病史通常足以诊断FH，理想情况下，可进行基因检测来确认FH。（许关煜）

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