AveXis：专注脊髓性肌萎缩基因疗法

AveXis基因治疗公司致力于开发针对脊髓性肌萎缩（SMA）的新型基因疗法，其成立于2010年，初始名为BioLife细胞储存公司，2014年改为AveXis。

SMA是种相对罕见的疾病，分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ），美国每年有450~500名SMA婴儿出生。SMA疾病的根源在于SMN1基因的缺失或异常。SMN1基因编码运动神经元存活蛋白（SMN），缺少这种蛋白神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，进而导致肌肉无力。AveXis 研究的是最严重的Ⅰ型SMA，患这种类型SMA的儿童90%活不到一岁。

Ionis制药与百健（Biogen）的Spinraza是第一个上市的SMA药物。Spinraza通过脊髓注射，帮助SMN2基因产生更多的SMN蛋白来改善疾病。与Spinraza针对SMN2不同的是，AveXis 的产品AVXS-101（onasemnogene abeparvovec，品牌名Zolgensma）针对的是SMN1本身。AVXS-101利用病毒作为载体，通过输液的形式将正常SMN1基因的拷贝传递到患者神经元细胞中，产生SMN蛋白。

AVXS-101的开发基于两种重要的平台技术：重组AAV9病毒载体和自身互补DNA技术。在AVXS-101出现之前，使用基因疗法治疗神经系统疾病通常需要在患者的头部钻孔，因为药物无法穿过血脑屏障。而AVXS-101使用的重组AAV9病毒载体可以穿过血脑屏障到达中枢神经系统。

2018年4月9日，诺华宣布以87亿美元收购AveXis。2018年12月，FDA接受了AVXS-101治疗SMA的上市申请，并授予其优先审评资格。今年5月30日，FDA批准AVXS-101上市， 用于治疗2岁以下、SMN1双等位基因突变的SMA患者。

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