超适应症用药是指超出药品说明书标明的适应症范围的用药行为，涉及已获批上市药品但说明书上没有的适应症。一直以来饱受争议的超适应症用药，对于罕见病而言，则是探索罕见病治疗方法的一个重要途径。

《罕见病诊疗指南（2019年版）》和罕见病药降税等政策，将为国内患者减负。已公布121个罕见病，可望获得超适应症使用的药物有哪些？

多系统萎缩

超适应症使用药物：米多君、屈昔多巴、氟氢可的松

     

多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是一种成年发病的、致死性的神经退行性疾病。表现为进行性自主神经功能衰竭、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征的多种组合。脑病理可见少突胶质细胞胞浆内α-突触核蛋白阳性的嗜酸性包涵体（GCI），并伴有橄榄、脑桥、小脑萎缩或黑质纹状体变性。

目前FDA批准的MSA治疗药物包括米多君、屈昔多巴；氟氢可的松可能有效，但为超适应症用途。

盐酸米多君片目前在我国上市的有国药集团川抗、四川奥邦和武田药业，已获批适应症是用于下肢静脉充血时血循环体位性功能失调而造成的低血压症，外科术后、产后失血以及气候变化的疲乏所致的低血压症等，以及女性压力性尿失禁。

屈昔多巴胶囊国内仅重庆圣华曦上市，适应症为改善由帕金森引起的步态僵直和直立性头晕；改善由Shy-Drager综合征或家族性淀粉样多神经病所致的直立性低血压、直立性头晕和昏厥；改善血液透析患者由于直立性低血压引发的头晕和乏力。

氟氢可的松国内仅上市外用乳膏剂。

努南综合征

超适应症使用药物：生长激素

努南综合征（Noonan syndrome）是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病和骨骼异常等。

美国FDA和欧洲已经批准生长激素用于努南综合征所致的矮小。生长激素治疗努南综合征的适应症包括身材明显矮小、GH-IGF-I轴受损和有明确生长激素治疗效果的病人。

目前在国内，生长激素尚无治疗努南综合征的适应症。

国内生长激素的主要上市药物包括注射用重组人生长激素、聚乙二醇重组人生长激素注射液和重组人生长激素注射液。其中聚乙二醇重组人生长激素注射液是独家产品，上市企业是长春金赛药业。

淋巴管肌瘤病

超适应症使用药物：西罗莫司

淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）又称淋巴管平滑肌瘤病，是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病。几乎所有LAM均发生于女性，以育龄期女性为主，男性LAM病例极其罕见。LAM的主要临床特征包括呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）。LAM分为两类，包括无遗传背景的散发型LAM（S-LAM）和与遗传性疾病结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）相关的LAM（TSC-LAM）。

西罗莫司（sirolimus，雷帕霉素）口服制剂于1999年作为免疫抑制剂用于肾移植后抗排异治疗进入临床使用。作为老药新用，西罗莫司发挥其特异性的mTOR靶点抑制作用，在罕见病LAM和TSC的治疗领域获得新的应用。西罗莫司已经在美国、日本等多个国家和地区批准用于治疗LAM。西罗莫司可使用于符合临床确诊的LAM病例。

西罗莫司在我国已上市片剂、胶囊剂和口服液剂型。国内获批的适应症为适用于接受肾移植的患者，预防器官排斥。

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