血友病是一种典型的罕见遗传病，由于凝血因子缺乏而导致凝血障碍，若得不到及时治疗，靶关节反复出血病变将导致残疾，所以患者常被称作“玻璃人”。经过多年临床努力，我国血友病治疗已迈入“从无药可用到有药可选、从按需治疗到预防管理”的新阶段。

预防治疗是关键

在全球已知的7000多种罕见病中，仅有不到10%的疾病有已经批准的治疗药物和方案。不过，部分罕见病通过特效药的规范使用，可以显著提高患者生活质量，使其回归公共生活。

北京血友之家罕见病关爱中心负责人关涛告诉笔者，2000年以前，血友病和很多罕见病一样，在中国无药可用。“我现在坐在轮椅上，就是一个反面例子，过去像我一样的患者，缺乏规范化、系统化的治疗，疾病进展到最后就是残疾和死亡。”

近年来，我国血友病使用凝血因子预防治疗状况有所改善，普遍实行低剂量三级预防，而欧美等发达国家多采用高剂量预防。显然，早期、及时、规范干预是大部分血友病医生的共识。扬州市血液学研究所所长顾健指出，基于医保“低水平、广覆盖”，低剂量预防治疗可以减轻患者痛苦，避免残疾。

然而，使用凝血因子替代治疗绝非一劳永逸，约有10%~30%的患者会出现“抑制物”，轻则降低凝血因子作用，重则导致凝血因子失活，并诱发更严重的出血事件，死亡风险增加70%。雪上加霜的是，这部分血友病患者缺少有效药物预防和控制出血事件。

提高罕见病用药可及性，不仅可以提高个体患者的生活质量，有效降低罕见病患者及其家庭的经济压力，防止发生家庭灾难性医疗支出。而且，从群体权益和社会经济角度立足长远，围绕未被满足的临床需求，更是减轻国家与社会负担的重要途径。

依从性长期考验

据临床专家介绍，针对约占所有血友病80%~85%的A型血友病，主流治疗方式是采取凝血因子替代治疗，我国已上市且纳入国家医保目录的罕见病药物包含6种血友病药物。

成都市妇女儿童中心医院主任医师李晓静表示，血友病应该以预防治疗为主，考虑抑制物产生的风险和经济成本。“为了不让血友病患者出血而进行预防用药，是治疗的一种重要方式。如果等到出现生命危险才进行大剂量治疗，副作用和经济代价会更高。”

业内普遍认为，第一代、第二代因子替代产品解决了药物安全性和供给性问题，新一代非因子产品不仅解决了抗体问题，同时聚焦依从性，提高患者用药体验和生活质量。如艾美赛珠单抗皮下注射每周一次的给药方式，比常规每周2~3次静脉注射，显著提高了患者用药依从性和可及性。

“皮下注射”“每周一次”的给药方式，对患者治疗依从性的改善非常明显，尤其是儿童患者。北京协和医院血液科主任医师赵永强坦言，血友病是罕见遗传病，儿童患者占很大一部分，如果从小规范开展预防治疗管理，患者基本能像正常人一样学习、生活和成长。“每周多次静脉注射给儿童带来很大恐惧，若能每个月几次甚至每月一次皮下注射，患者依从性会大大提高。”

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