2月28日是第12个国际罕见病日，主题是“连接健康和社会关怀”（Bridging Health and Social Care）。记者在“戈谢病患者长期生存状况调查（2019）发布会”上获悉，全球已知罕见病有7300多种，但仅有不到5%的罕见病有有效治疗药物。

其中，戈谢病是我国较早发现的罕见病之一，也是我国最早开展的罕见病慈善援助项目，援助项目已实施10年，为134名中国戈谢病患者提供无偿药品。北京协和医院儿科教授邱正庆介绍，酶替代治疗（ERT）是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段，但其用药伊米苷酶尚未纳入全国医保。

市场小 定价高

邱正庆指出，目前临床上根据神经系统是否受累，将戈谢病分为非神经病变型（Ⅰ型）、急性神经病变（Ⅱ）、慢性或亚急性神经病变型（Ⅲ）。

2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，大大促进了戈谢病的规范化诊疗。可获得的数据显示，戈谢病在我国的发病率约为百万分之一，且大多为Ⅱ、Ⅲ期，常见基因型为L444P。

调查显示，大部分戈谢病患者没有性别差异、城乡差异，诊断时年龄相对较轻，且大多数患者有各种类型的医疗保障。

“由于罕见病药物市场空间有限，定价往往高于一般性药物。”香港中文大学董咚教授坦言，医疗费用最多的一个患者年医疗支出可达到390万元。从参与调查的患者情况看，平均家庭年收入为64080元，赠药和报销后，人均年医疗费用从350,810元降低到20,830元，80.2%的家庭收入可以覆盖赠药、报销后的医疗支出，6.9%的患者家庭收入完全没有受到影响。

“赠药仅是一段特殊时期的特殊照顾，很难长久维系下去，戈谢病患者等其他罕见病患者依然面临着严重的疾病救治负担。”邱正庆指出，戈谢病不同于其他罕见病，经过长期规范治疗后，绝大多数患者生活可以自理，不需要辅助器具，不需要家人的额外照顾，可以正常工作学习，可以结婚、生育，这类人群不应该被遗弃，应该通过社会力量实施救助。

新“三医联动”保障

戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

2016年，青岛、浙江等地方医保新模式让罕见病患者及家庭看到更多希望。2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中，包括戈谢病。2019年2月，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。2月15日，国家卫生健康委签发了建立全国罕见病诊疗协作网的通知。

全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁表示：“罕见病药物制度和医疗保障体系的完善不能单靠企业和社会慈善组织援助，需要建立以政府为主导，社会力量协助的新模式。”

青岛社保研究会副会长刘军帅曾表示，罕见病保障体系应该是“三医联动”，即“医疗体系+医药体系+医保体系”，三大体系缺一不可。如果细分，还包括“社会医保体系+商业健康险体系+社会救助体系+慈善援助体系”“经济体系+管理体系+社会体系+文化体系+法律体系”。这些体系的结合，才能有效保障罕见病治疗资金到位。

此内容为《医药经济报》融媒体平台原创。未经《医药经济报》授权，不得以任何方式加以使用， 包括转载、摘编、复制或建立镜像。如需获得授权请事前主动联系：020-37886610或020-37886753；yyjjb@21cn.com。