过去十几年，国内很多专家，包括医生、患者组织和从业人员都在呼吁国家出台中国自己的罕见病定义，但进入2019年，我们依然在期待之中。好在去年国家层面发布了首个中国罕见病官方目录，虽然第一批目录只涵盖了121种疾病，但这是个良好的开端。据悉，第二批目录正在征求意见阶段，相信今后会有更多的病种被纳入。

逐步解决无药可用

回顾进入中国罕见病目录的疾病，可以明显看出，大部分疾病的对症药物在国内外都没上市，已经上市的药物只有不足50种。去年还发布了《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确罕见病药品优先审评审批再优先。“对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。对于本公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。”由此，那些在国外上市国内还没上市的20几种药物，大多可以直接进入中国了，将逐步解决无药可用的问题。

另一方面，有药了不一定能用得起。有些疾病比如血友病、地贫、特发性肺动脉高压、戈谢病等，在国内有相关药品上市，但价格依然十分高昂。现阶段，罕见病用药能被纳入国家医保的，也仅限个别省份的个别病种。

实际上，孤儿药在中国做大市场最大的问题还是支付层面，如果没有良好的支付体系做保证，企业做孤儿药研发是非常艰难的，而这正是2019年以及接下来的几年国家层面需要重点解决的问题。我们已经看到，此前的“三十六条”创新意见已有大篇幅针对罕见病用药的政策指引，如何细化变现，还需要进一步观察。

多层面鼓励研发生产

如何鼓励企业积极参与到孤儿药的研发生产中来？国外的经验有三。

一是探索支持企业做孤儿药的税收返还和税收优惠政策，比如对生产和研发罕见病目录中的疾病用药的企业进行税收减免。

二是解决支付端的问题。笔者在多个场合提议，在适当的时候、适当的区域试点采取类似购买交强险的形式，针对国内每年的新生儿进行强制性的一次购买专门针对罕见病治疗的保险。统计局最新数据显示，2018年中国有1523万新生儿出生，以每人2000元计算，一年就有300亿元的保险费用，可以作为罕见病支付的特殊保险。当然，这样的保险必须有商业保险的参与。对于其中贫困的家庭，则可以采取国家购买的方式。

上述举措对于鼓励孤儿药研发将非常有益，药物研发出来之后，有终端市场做保证，解决了由谁支付的问题。

三是市场独占。美国针对孤儿药有7年独占期，中国也可以考虑类似做法推进的可能。“三十六条”创新意见中提及数据保护的问题，但还没有见到更具体的措施。除了市场独占，定价方面也应做全方位的政策研究。

作为中国孤儿药创新联盟创始人，笔者对中国孤儿药的整体发展依然抱有非常大的期待，也一直提倡国际化——因为孤儿药无国界。中国完全可以利用欧美市场支持孤儿药的各项政策，在保证本国市场用药的同时，也能切入海外主流市场。

平心而论，短期内我们做其他创新药进入欧美市场的可能性会小一些，但如果研发孤儿药，这种可能性就变大了，因为全球范围内，很多罕见病依然无药可用。如果本土企业能够在这个领域做出“全球新”，进入欧美市场的胜算无疑是比较大的。

随着国家罕见病目录的更新和完善，还将继续提振本土企业涉足罕见病药研的信心。国外已上市的孤儿药也会越来越快地进入中国，2019，期待业内继续支持罕见病用药事业，让罕见病患者早日得到有效的治疗。

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