编辑说：随着高通量测序技术的发展，无创产前DNA产前技术（NIPT）已被广泛应用，并极大推动了产前筛查和诊断技术的革命

日前，在广州举办的“无创产前检测技术国际研讨峰会”上，中国出生缺陷监测中心主任朱军指出，“我国是出生缺陷多发国家，按照每年总的出生缺陷发生率5.6%计算，每年新增的出生缺陷儿数量依然不容小觑。”

在行业看来，出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因。出生缺陷防控工作已经成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。

三级防控

数据显示，“二孩”政策放开以后，高龄、高危孕妇的比例急剧增加，给出生缺陷防控形势带来了非常大的挑战。

据了解，常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。

近年来，国家不断加大妇幼领域的公共卫生投入。朱军表示，“国家开展了几个防控出生缺陷的大项目，包括孕前优生检查、增补叶酸预防神经管缺陷。还开展了妇女宫颈癌、乳腺癌免费筛查工作，以及针对乙肝、艾滋病、梅毒三项的母婴阻断检查等。”

据了解，为减少出生缺陷发生，WHO提出了“三级预防”策略：一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

在行业专家看来，产前筛查和产前诊断是出生缺陷三级防控中减少严重致死致残发生的重要举措。随着高通量测序技术的发展，无创产前DNA产前技术（NIPT）已被广泛应用，并极大推动了产前筛查和诊断技术的革命。

用于更多遗传病筛查

据悉，NIPT技术是目前二代测序技术应用最为成熟的领域，极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。数据显示，仅在2017年，中国就有近400万孕妇选择了接受这项技术。

Illumina临床基因组注册遗传顾问Jake Massa认为，“在妊娠管理方面，超声技术和NIPT技术是两种非常重要的方法。由于NIPT操作非常简单，可以在同一时间分析多种样本，所以相比超声技术更具有推广性。此外，NIPT可以提供一些传统的血清筛查所不能提供的信息，检出率更高。”

在NIPT技术的实际应用方面，当前国内主要用于筛查包括21-三体（Down，唐氏综合征）、18-三体（Edward，爱德华氏综合征）和13-三体（Patau，帕陶氏综合征）等常见的染色体非整倍体缺失。然而，在21-三体、18-三体、13-三体之外，性染色体异常、其它染色体异常、拷贝数异常和微缺失微重复等多种类型的基因缺陷，也是导致出生缺陷的重要因素。如在美国、中国香港等国家和地区，NIPT技术还普遍应用于对多种染色体微缺失/微重复综合征的产前检测。因此这项技术的中国内地的应用也大有潜力。

在此次会议当天，英国皇家学会院士、无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明院士与金域医学共建的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。该中心将引进国际领先的无创产前检测技术，进一步将技术应用延伸至其他遗传病的筛查。

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