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SMA致病基因携带率约2%

发布时间:2018-12-25 14:20:46作者:记者 刘卉来源:医药经济报

本报讯 (记者 刘卉) 脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)是一种罕见的基因遗传性疾病,新生儿发病率约为1/6000~1/10000。12月16日,“关注SMA,让爱不罕见”的公益活动在广州举行,一部专门为SMA群体而创作的动画片《扎克的游戏日》公开首映,呼吁更多的人关注SMA患病群体。

在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%。美儿SMA关爱中心代表邢焕萍介绍,目前中国约有3万至5万名SMA患者。

广州中山大学附属第一医院神经科张成教授指出,“SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素,主要症状表现为肌肉萎缩、运动功能严重受限等,严重威胁患者生命。”同时,SMA也是一种具有临床异质性的罕见病,依据发病年龄和获得的运动功能,从重到轻被分为0、I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ五个类型。由于发病率低,患病人群较少,SMA仍然容易被人们所忽视,进而带来患者确诊延误、耽误治疗等一系列问题。渤健公司亚太区总裁温浩基表示:“通过此次活动,鼓励中国SMA患者及其家庭积极面对疾病挑战;同时也呼吁社会各界能够更多关注SMA患病群体。”


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