过去，对中国罕见病患者来讲，难题是用不上国外的药物；而今，随着审评政策的改变，一些罕见病用药已经陆续进入或即将进入中国，对患者而言，难题便是能否负担得起医药费。

在由北京美儿脊髓型肌萎缩症（以下简称SMA）关爱中心主办的第二届中国SMA大会上，罕见病用药可及性屡次被提及。在近年的优先审评等政策鼓励下，国外上市的“罕见病”药物正在加快进入，国内外关于罕见病药物的研发步伐也在加快，随之而来的便是研发成本和药物可及性问题之间的矛盾。

罕见病药物研发受重视

截至目前，全球已经发现的罕见病超过7000种，绝大多数为遗传性疾病，多数没有可以治愈的药物和治疗方法，用药患者少，支付能力差。但是，让已经明确诊断的患者有药可医，是拯救罕见病患者的关键之一。尽管其市场没有常见病药物大，但各国针对罕见病药物研发均出台了一系列的政策。近些年，罕见病药物研发也明显增多。

有数据显示，从2013年开始，每年获FDA批准的罕见病药物数量和往年相比，有大幅度增长。同样，中国政府已意识到罕见病用药的重要性，并陆续出台了相关政策。今年5月，第一批罕见病名录发布，紧接着发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，大幅简化境外上市新药的审批程序。对于境外已上市的防治严重危及生命且无有效治疗手段的疾病以及罕见病药物，同时经研究确认不存在人种差异的，申请人无需申报临床试验，可直接以境外试验数据申报上市，国家食药监管总局药品审评中心建立与申请人之间的沟通交流机制，加强对药品研发的指导，对纳入优先审评审批范围的注册申请，审评、检查、审批等各环节优先配置资源，加快审评审批，药品上市时间将加快1～2年。

以SMA药物为例，全球首款经美国FDA审批的SMA治疗药物Nusinersen的研发制造商渤健生物科技公司已向审评中心正式提交了此药物在中国的注册申请，并已获正式受理。此外，由罗氏制药公司研发的SMA治疗药物也正在国内同步开展国际多中心Ⅱ期临床试验。

为了加快境外已上市临床急需新药进入我国，国家药品监督管理局、国家卫健委选出了48个境外已经上市的临床急需新药名单，其中就有5个品种属于罕见病类别（这5个品种都是未启动国内申报、未启动国内临床、未上市的品种）。

北海康城（北京）医药科技有限公司董事长薛群介绍：“目前已经有超过30件罕见病用药的注册申请纳入优先程序，并给予相关的研发补贴和减免税优惠等优惠政策。”

用药可及性还有差距

在努力做到有药可医的同时，患者用得起药也成为行业关注的重点。上海罕见病防治基金会理事长李定国介绍，为了保障患者用得起药，国家通用的方式是立法。“全球有三十多个国家在罕见病方面有立法，立法内容分两部分，一部分是保障患者用得上药，另一部分是保证患者用得起药。”

立法的效果是显著的， 1973-1982年，美国只上市10个罕见病药物。1983年，美国出台罕见病法，到2017年7月份，已有625个罕见病用药上市。

中国目前尚未针对罕见病进行立法，但已经出台了第一批罕见病目录。社会各界也在为罕见病立法奔走。李定国透露，全国层面的立法需要在地方先行，这样才好领会立法的精神，并开展相关工作。上海在2014年率先进行地方立法调研，但地方立法困难重重。“于是我们走另外一条路，即设立政府规章。目前，上海市起草了上海罕见病诊疗与保障办法，正处于审查讨论阶段。”

谈及医疗保障，李定国指出，各国模式不一样，有些靠保险公司，有些靠公益基金机构，还有的是政府买单。以SMA治疗药物为例，全球目前上市的产品价格在75万美元，对于患者来讲，负担太重。

“罕见病药物价格和患者用药可及性之间需要第三方救助机构的参与来平衡。一方面，让患者减少治疗负担；另一方面，保障药企有盈利空间。”原解放军总医院原神经科教授沈定国说。据了解，上海最早把庞贝病、戈谢病、法布雷病等纳入少儿住院基金中。2014年，上海成立专业的罕见病防治基金会，对政府医保报销以外费用依旧高昂的产品，成立基金会，让患者一年的自费金额尽可能控制在1万元的水平。

为了加强罕见病团体的力量，9月20日，在第三届中国医药创新与投资大会上，中国罕见病联盟成立，以更好地帮助全国的罕见病患者。

用药可及性问题不仅是中国问题，也是全球问题。其中，中国台湾对罕见病患者的扶持力度最为明显。2000年，台湾地区颁布《罕见病防治及药物法》，同时出台《罕见病医疗补助办法》《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规，全额负担了罕见病患者的药物费用，甚至包括用于维持生命所需要的特殊营养品。

为提高罕见病药物可及性，巴西则走出了自己的路径。巴西有自己的药物控费模式，通过国家集体采购的形式，在更新采购合同的过程中，对已经纳入采购“篮子”的药物价格逐步下调。“用降价的空间赢取新的特效药进入采购‘蓝子’，控制其预算增加，并促进新药更早进入巴西市场，使那些用上药的患者，可以持续用药。”薛群说。

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