根据美国临床试验网站clinicaltrials.gov的临床研究注册信息，美国CRISPR Therapeutics研发的首个CRISPR-Cas9基因编辑技术的临床研究已经启动，用于治疗β地中海贫血患者。

CRISPR Therapeutics创立于2013年10月31日，曾名Inception Genomics，于2014年4月28日改为现用名，总部位于瑞士巴塞尔，研发机构在英国和美国。该公司专注开发基于CRISPR/Cas9技术的基因编辑治疗药物。CRISPR/Cas9是一种革命性的技术，可以对基因组DNA进行精确、定向的改变。

CRISPR Therapeutics已获授权使用其科学创始人Emmanuelle Charpentier博士的CRISPR/Cas9专利，用于人类疾病治疗。其目前涉及的领域包括肿瘤（基于CRISPR / Cas9的异体CAR-T产品，靶点包括CD19、BCMA和CD70）、I-H型粘多糖病（MPS-IH，又称Hurler综合征）、重症联合免疫缺陷（SCID）、肝糖原贮积症、杜氏肌营养不良（DMD）、血友病和囊性纤维化（CF）。

CRISPR Therapeutics已与拜耳（Bayer）、福泰制药（Vertex）建立了战略合作关系。此次公布的1-2期临床试验将在德国雷根斯堡的一家医院开展，将招募12名患有遗传性β地中海贫血的成年病人。该项目由CRISPR Therapeutics和福泰制药共同投资，将进行临床验证的基因编辑产品称为CTX001。

β地中海贫血由HBB基因突变引起，该突变减少了患者血红蛋白的表达量。CTX001不是直接纠正基因中引起β地中海贫血的突变，而是针对另一个DNA区域，这个区域调控胎儿血红蛋白基因的表达。胎儿血红蛋白通常在出生后几个月停止表达，但在极少数情况下，胎儿血红蛋白基因的调控区域发生突变，并激活胎儿血红蛋白基因，使表达持续到儿童期甚至成年期。因此患有β-地中海贫血（或镰刀形细胞贫血症）的人，如果有这种突变就会有足够的胎儿血红蛋白来避免那些最严重、甚至致命的地中海贫血症状。

这项临床研究采用的是细胞体外扩增后回输的方法（ex vivo法），即采集病人的血细胞后在体外进行基因编辑，然后回输给病人。整个过程中，CRISPR分子通过电穿孔技术被引入血细胞，CRISPR分子编辑基因组，改变胎儿血红蛋白的“制动”基因。如果一切顺利， CRISPR作用过的细胞将产生含有胎儿血红蛋白的红细胞。

今年5月，CRISPR Therapeutics和福泰制药宣布，虽然FDA暂停了美国本土治疗镰刀形细胞贫血症的CTX001研究，但在欧洲开展成人β-地中海贫血症1-2期临床试验的计划已经全面启动。

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