目前，医学界已知的罕见疾病有6000多种。欧盟将发病率低于万分之五的疾病界定为罕见病。在欧盟，大约有3000万人患有罕见病，这意味着每17个人中就有一个人患有罕见病（基于欧洲5.1亿人口的估计）。

找到有效治疗罕见病的方法是个巨大的挑战。治疗罕见病的药物很少，原因之一在于企业不太可能从这么少的患者身上收回药物研发成本，因而需要政府提供激励措施。

从2000年起，欧盟就启动了孤儿药认定（orphan medicinal product designation）计划。欧盟对罕见病治疗药物开发的政策支持力度很大，对企业而言颇具吸引力，也收获并上市了不少孤儿药。

激励政策

在欧盟，为了获得相关激励，只要符合特定的标准，企业就可为其药物申请孤儿药认定。

其孤儿药认定的标准为：1）药物必须是用于治疗、预防、诊断危及生命或使人长期衰弱的疾病，或者不太可能以药物的预计收益来证明其研发投入的适宜性；2）在欧盟的发病率低于万分之五；3）没有满意的诊断、预防或治疗方法，或者有相关的方法但研发的药物能给条件受限的患者带来重大益处。

EMA（欧盟药物管理局）的孤儿药委员会（COMP）负责审查孤儿药认定的申请。如果已认定的孤儿药进入上市许可审批阶段，COMP将再次对其进行评估，以检查其是否仍符合标准，以及孤儿药的状态能否持续到上市许可批准。

在孤儿药的研发过程中，企业可从EMA给予研究方案的科学建议、各种费用减免以及欧盟资助等激励措施中获益。批准上市许可的孤儿药，以及能够证明其持续符合孤儿药认定标准的药物，将获得10年市场保护期。EMA的这些特定激励，使得孤儿药的研发对企业更有吸引力。事实上，随着罕见病在各国日益受到重视，孤儿药已然成为各大药企的研发重点。Evaluate Pharma预计，2022年全球处方药销售额将超过1万亿美元，其中32%的销售额增长将来自孤儿药。

认定近2000个孤儿药资格

2000-2017年，EMA共计收到2974个孤儿药认定申请；COMP对1971个申请给予肯定意见，对25个申请给予否定意见；欧盟委员会认定1952个孤儿药资格；评估期间申请人撤回784个申请。具体情况见图1与图2。

进一步分析2000-2017年COMP的1971个孤儿药肯定意见，在治疗领域的分布情况为：抗肿瘤药约占34%；其次为肌肉、骨骼与神经系统用药，约占13%；消化道及代谢用药约占12%。具体情况见图3。

2000-2017年EMA认定的1952个孤儿药的治疗对象分布情况为：儿童用药248个，约占12.7%；成年人用药637个，约占32.6%；成年人与儿童共用药1067个，约占54.7%。具体情况见图4。

142个孤儿药获上市批准

孤儿药认定不是上市许可，况且并非所有被认定的孤儿药都能到达上市许可申请（marketing authorisation application,MAA）的阶段。

EMA的人用药品委员会（Committee for Medicinal Products for Human Use,CHMP）按照与其他药物同样严格的标准，对孤儿药的安全性和有效性进行评估，并给EMA的最后决策提供建议。一旦孤儿药的上市许可申请得到EMA的批准，它就可以在所有欧盟成员国上市。但是，孤儿药的可获得性和可补偿性还需有关国家当局进行审查，各国情况会有所不同。

2001-2017年，已有142个孤儿药在欧盟上市，给患者提供新的治疗选择。具体情况见图5。

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