近日，由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在北京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告（2018）》。

中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏介绍：“该报告是在我国缺乏罕见病基础数据的基础上，从北京地区三级甲等医院404，312份病例中发现罕见病病种共3596种，经过总结分析，最终显示罕见病的种类为1423种，这是全国范围内第一份罕见病发病情况和疾病分布资料。”

报告指出，当前我国在罕见病医治方面还存在诸多问题，比如罕见病药物管理制度亟待建立、全国流行病学调查数据不足、医疗优势资源亟待统一利用和管理、患者医疗保障和生活水平需要进一步关注等。

罕见病用药

研发生态尚需构建

近年来，从政策层面上看我国是大力支持罕见病药物研发的。2017年10月，原国家食品药品监督管理总局发布《关于深化评审审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》。2018年4月以来，又发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》等一系列新政，有7个防治严重危及生命疾病的境外新药通过快速审评在我国获批上市，其中就有罕见病药物。

今年5月，国家卫生健康委员会联合5部门发布《第一批罕见病目录》，为罕见病用药审评审批工作提供了重要方向，为药品审评审批节省了大量时间，也为加快罕见病用药上市审评审批打开了一个突破口。未来还会有更多的罕见病用药研发申请纳入优先审评审批。

国家在政策层面上的频繁发力，使罕见病患者用药难的问题正在缓解，并迎来新的曙光。不过，与会专家指出，美国和欧盟的一些作法值得我们借鉴。作为世界上对罕见病用药研发激励最为倾斜的两个国家和地区，针对罕见病药物研发还陆续推出了用药的法案，对于罕见病用药有比较全面的激励政策，覆盖从研发资助、税收减免、市场独占以及特殊审批政策等方面给予支持。相比而言，我国罕见病用药行业研发生态环境的建立和优化还有漫漫长路。

对此，北京大学药学院药事管理与临床药学系主任史录文指出：“罕见病药物涉及面非常宽，包括罕见病基础研究可及性、药品的可及性、医疗服务的可及性以及社会认知的可及性等。”

患者医疗保障

探索多维度体系

目前，我国罕见病患者年平均治疗费用超过5万元,且个人自付部分近80%。罕见病成为不少罕见病患者家庭因病致贫的重要原因。这与我国罕见病药物还没有与医保系统有序衔接有关。

记者了解到，罕见病药物的研发成本是常见药物的25倍，所以大部分罕见病用药费用极其高昂，多数患者难以承受。罕见病用药若不纳入医保，意味着市场愈发狭小，药品研发企业前期投入的巨额研发费用难以收回，药企无利可图，自然无研发生产意愿，患者也就无药可医了。

对此，国家卫生计生委卫生发展研究中心卫生政策与技术评估研究室技术评估学组组长隋宾艳指出：“现阶段，罕见病救治技术特别是用药面临的最大压力和挑战是怎样在预算紧缩的条件下，更多地让政府决策者将其纳入医保准入决策考量。”

记者进一步了解到，目前罕见病用药主要还是通过谈判进入各省市的大病保险特药目录从而获得报销，这意味着生产厂家需要逐个与各省市的人社部门进行价格谈判才能进入医保目录。

中国罕见病发展中心主任黄如方表示，国内目前采取的政策是“单病种先走（血友病等患者数量较多的药物），地区先行（经济发达、改革走在前方的地区）”的模式。

“青岛模式”在各省份中是做得最为突出的，已经有20个高值药（其中多数为罕见病药物）可以得到各种形式的报销。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国介绍：“目前上海市通过市政府主导的药价谈判，将治疗戈谢氏病的药物价格降下来许多，政府再通过统一购买服务承担了降价后85%的费用，剩下的15%由基金会支持一部分，对病人来说，真正要支付的药价降至10万~15万元/每年，可以说负担大大减轻。”

但是，与会专家也表示，地方性的医保制度在病种覆盖以及人群覆盖上有一定的局限性，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系，才是所有罕见病患者的真正终身保障。

对此，隋宾艳表示，尽管罕见病有它的特殊性——病例相对较少、临床研究证据相对较少，所以证据基础相对不足，给卫生技术评估带来了很大的挑战。她建议：“可以学习英国、加拿大、美国在临床证据缺陷的前提下，重视临床专家和患者病友团组织的参与卫生技术经济学评估。因为我们的卫生技术经济学评估关注的应该不仅仅是临床安全性、有效性、经济性，更应该多关注对患者的治疗价值、社会伦理的公平性以及对整个卫生服务组织体系的影响。”

与会专家建议，国家多部门共同制定规范性文件，综合我国目前经济社会发展水平、医保基金结余、罕见病发病和诊治情况，经组织专家认证，可分期分批逐步确定罕见病医疗保障病种范围。

针对药品报销问题，浙江大学公共管理学院教授、保险研究所所长何文炯表示：“虽然我国的医疗保障事业有很大的发展，但在现行制度下，对罕见病的医疗费用保障，保障程度还是比较低的。除医保以外，要加强医疗救助以及罕见病商业保险的研发。”

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