业界翘首以盼的罕见病官方目录终于发布了，虽然第一批目录只涵盖121种疾病，但这无疑是良好的开端，也是多年来国内各方人士通过不懈努力达成的非常好的结果。当然，数量还远远不够，今后肯定会有更多病种纳入。

买得到，还要用得起

全球已经确认的罕见病有七八千种，但全球上市的罕见病用药只有600多个，中国上市的只有140多种药物。美国、欧盟、日本等很多国家和地区都有罕见病的国家定义，中国和印度这两个全球人口最多的国家目前对此还没有确切的定义。过去的十几年，国内很多专家、医生、患者组织和从业人员都在呼吁出台中国自己的罕见病定义，现在还无法实现。

前年，中国罕见病发展中心发布了一个民间版的中国罕见病目录，收录了144种罕见病，但大家都期盼有官方版的目录，这次总算是实现了。从目录可以明显看出，大部分疾病的对症药物在国内外都没有上市（已经上市的药物只有44种）。比如SMA（脊髓性肌萎缩症），在中国上市的只有一半左右。SMA的对症药在国外已有上市，销售情况很好，价格却非常昂贵，单是前三年的用药费用，至少也在150万美元以上。目前这个疾病的患者在国内有相当数量，有不少患者还在海外寻求用药帮助，但这个药的确是太贵了，国内没有多少人有这样的支付能力。

上周国家药监局和国家卫健委发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确罕见病药品优先审评审批再优先。“对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。对于本公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。”这意味着，那些在国外上市国内还没上市的20几种药物，大多数可以直接进入中国了。就在5月23日，Alexion的两个药已经被受理，国内患者今后不需要去国外购买这些药物了。

另一方面，有药了不一定能用得起。仔细分析一下第一批目录病种，比如血友病、地贫、特发性肺动脉高压、戈谢病等，国内虽有相关药品上市的，但由于价格昂贵，没有办法让所有患者都支付得起。据笔者了解，几乎没有多少罕见病用药纳入国家医保，只有个别省份的个别病种被纳入。在支付问题上，必须有新的尝试或是新的解决手段。

就笔者个人而言，并不只关注目录本身，在中国，做孤儿药最大的问题还是支付问题，创新药也绕不过它。如果没有良好的支付体系做保证，企业做孤儿药是非常艰难的，尤其是从事针对中国市场的孤儿药研发生产。这正是下一步国家层面需要解决的重要问题。

当然，有了目录，也是国家层面对开发孤儿药的大力支持。比如去年两办发布的“三十六条”创新意见中，就有相当大的篇幅针对罕见病用药，包括医疗器械，但这些政策内容如何落地、变现，产业还需要进一步的观察。

落地方位

再看如何鼓励企业积极参与到孤儿药的研发生产。参照国外做法，可以关注几个方面：

1.税收优惠  可以探索出一条如何支持企业做孤儿药的税收返还或税税收优惠的政策。

2.解决支付的新尝试  笔者最近做了研究，提出一些想法——多方支付。比如，是否可以采取像购买交强险的形式，针对国内每年的新生儿进行强制性的购买专门针对罕见病治疗的保险（假设定为1000元）。每年我们大约有2000万新生儿，按照这个基数计算，每年差不多就有200亿元的保险费用，可以作为罕见病支付的特殊保险。

当然，这样的保险肯定是商业保险来操作，对于很多家庭来说，1000元保险费用可以承受，对于贫困的家庭，可以采取国家买单的方式。显而易见的好处是，这样的做法可以看到至少产生了200亿元的市场，对于鼓励孤儿药研发是非常有益的帮助，会让相关企业觉得，药物研发出来之后有终端市场可以保证，解决了谁来支付的问题。而不是像现在这样，缺少医保支持，让企业不得不用非常低廉的价格来做市场，很多企业极不情愿。

3.更多政策激励  比如市场独占。美国针对孤儿药有7年独占期，中国是否也可以考虑类似做法推进的可能，给孤儿药创新研发足够的市场保护和市场支持？再比如定价方面，可以做全方位的政策研究，期待今后一两年内出台更加切实有效的具体政策。

“全球新”照进现实

总体来说，笔者对中国孤儿药的整体发展抱有非常大的期待，也一直提倡走国际化道路——因为孤儿药无国界，我们甚至完全可以充分利用欧美市场支持孤儿药的各类政策，切入他们的市场。

平心而论，短期内，我们做其他创新药进入欧美市场的可能性会小一些，但如果做孤儿药，这种可能性比较大，因为很多罕见病依然无药可用。假如我们针对某个疾病做出“全球新”，进入欧美市场的胜算也是比较大的。所以，行业可以更多地探讨并参与进来。

随着国家罕见病目录的出台，一定会提升本土企业进入罕见病药研领域的信心，国外已上市的孤儿药也将更快进入中国市场。

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