罕见病药物开发迎来小高潮

这两天，罕见病走进舆论的中央。先是国家卫健委等五部门5月22日联合发布《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、血友病及帕金森病等121种罕见病被纳入首批国家目录；次日，国家药监局、国家卫健委联合发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，明确境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病及罕见病的药品，进口药注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可提交境外取得的临床试验数据，直接进行药品上市申请。

这还不算完，记者从相关渠道获悉，泰格代理的罕见病药物依库珠单抗注射液刚刚上会。此外，泰格与罗氏、拜耳、安科生物、丽珠医药、康宝生物等24家药企的42个受理号已提前布局罕见病品种优先审评。有市场人士称，“罕见病药物（又称孤儿药）将迎来欣欣向荣的春天。”

药物开发换档提速

目前全球已知的罕见病有7000多种，但已有有效治疗方法的不到1%。随着各国对罕见病的重视程度不断提高，鼓励发展罕见病药物成当务之急。“然而，在国内至今尚没有官方的罕见病定义，首批罕见病目录的发布可理解为罕见病事业迈出非常重要的一步。”国家“千人计划”专家、南京应诺医药科技有限责任公司董事长郑维义在接受记者采访时表示，尽管目录内的罕见病有些是有药的，有些病种目前还没有药，相信会有更多的罕见病被纳入国家目录。

郑维义专注罕见病药物开发。“去年全球罕见病药物市场为1240亿美元，同比增长8.6%，这是一个有大未来的领域，我之所以回国创办孤儿药公司也正是看好这个未来。”郑维义如是说。

目前国内罕见病药物绝大多数是进口药，注册绿色通道开闸后，势必会有更多产品快速进入中国。全球首个治疗庞贝氏病的罕见病药物“美而赞”是中国首个免Ⅲ期临床上市的药物。庞贝氏病也在第一批罕见病目录中。国内企业也在积极开发相关产品。以治疗方法明确的血友病为例，目前中国约10万人患有血友病，且每年都在增长。康宝生物的人凝血酶原复合物、蓉生药业的人凝血因子Ⅷ等产品准备上市。CDE共受理的人凝血酶原复合物新药批件中报临床17个，报生产11个。目前有36个品规以罕见病用药身份纳入优先审评目录。

不难判断，罕见病药物开发迎来小高潮，进口药也将蜂拥而至。

更深层次来讲，在美国，一些中小企业看准了罕见病药物研发激励政策，并以此为目标市场逐渐发展壮大。如美国BioMarin、欧盟的Actelion，均是找到好的靶点，先以罕见病为第一适应症，再寻找更大的适应症，这也不失为一种加速创新药开发上市的有效途径和策略。

生态构建拉开序幕

目前，诺华、罗氏、新基、施贵宝等巨头在孤儿药市场遥遥领先。当前最畅销的10款孤儿药，全球市场规模均已达10亿美元。为何国内企业才迈步？“罕见病药物的研发成本是常见药物的很多倍，所以大部分罕见病用药费用极高，多数患者难以承受，若没纳入保障体系，其市场愈发狭小，研发企业前期投入的巨额研发费用难以收回，自然无研发生产意愿。”有行业人士告诉记者。

该人士认为，“现在国家对罕见病治疗和孤儿药研发领域给予更多重视和支持，将为各方对罕见病系统性的流行病学研究、罕见病注册登记制度的扩大推行、基础数据的建立、临床医生对罕见病治疗的深入理解和专心研究均提供了动力。同时，必须清醒地认识到，有关罕见病的概念、定义、流行病学研究、法律保障等基础性工作仍未完成，相关激励政策也需要细化落地，罕见病药品行业正常发展的完整生态环境建立还需努力。”

迈出第一步，接下来药物和治疗手段定价、定价的合理与否是罕见病药物能否真正进入市场的门票；其次是持续耐心地培育市场，医生受众人数的增加决定了未来是否能够有商业回报及最终回报的大小。

基层医生对罕见病识别的能力和相关辅助系统的建立也很重要。中国医药企业管理协会名誉会长于明德多次呼吁：“罕见病诊疗生态链的构建刻不容缓。”

支付方式是最大考验

目前，包括特发性肺动脉高压和戈谢氏病等罕见病在明确诊断后都有办法治疗，但价格昂贵。以肺动脉高压治疗为例，据悉，皮下注射瑞莫杜林一支注射剂约1万元左右，患者每月需2～3支，一年数十万元的费用让本能治愈的患者最终放弃治疗，这暴露出另一个问题：罕见病药物的可及性。

如何保障可及性？郑维义提出一个完整的解决方案：“首先，开发罕见病药物如只是盯住国内市场是没有前途的，因为患者人群少，必须站在全球角度开发罕见病药物；其次，要有税收支持，若企业有国内尚没有的罕见病新药上市，就可减免相关税收，且要求企业将减免的税收再投入到罕见病药物开发上去，形成正循环；第三，定价问题，参照国外经验，给予企业应有的自主定价权。”

最关键的是支付环节。事实上，全国很多地区已将治疗肺动脉高压等罕见病药物纳入医保，如青岛20个高值药中就有多个罕见病药物，可得到多种形式的报销。郑维义从两方面支招：一是建立以商业保险为主、国家医保为辅，联合慈善及企业捐赠等相结合的多方支付新型保障体系。光靠国家医保是不现实的。可以罕见病为试点，把罕见病保障体系改革与精准扶贫结合起来；二是建立罕见病基金。可参照车强险的思路，在每个新生儿出生时就强制缴纳1000元用于建立国家罕见病基金，经济好的地区有能力出资，贫困地区新生儿由国家交付，这样国家罕见病基金每年至少会有200亿元以上的资金可用于罕见病药物消费，企业研发的积极性就会被全面调动起来。

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