近日，美国FDA批准了首个面向消费者（DTC）的BRCA基因检测产品，该基因会增加乳腺癌和卵巢癌的患病风险。

该产品由23andMe公司开发，通过唾液样本检测BRCA1和BRCA2基因，由于其只评估了已知的1000多个BRCA 1/2突变中的3个，因此也引发了一些担忧，即那些检测结果为阴性的女性可能会被诱导相信，她们没有患乳腺癌和卵巢癌的高风险。

3种变异普通人群不常见

该产品所检测的3种特定的BRCA 1/BRCA 2乳腺癌基因突变在具有德系犹太人血统的人群中最为常见，占其可遗传乳腺癌和卵巢癌风险的90%以上。FDA认为，即使在这些人群中，也只有2%的女性携带这3种所谓的“原始”突变（“founder”mutations）。23andMe公司透露，拥有其中一种基因突变的女性在70岁前患乳腺癌的几率达45%~85%。不过，这3种变异并不是普通人群中最常见的BRCA 1/BRCA 2突变，仅有不超过0.1%的非德系女性携带该突变基因。

FDA体外诊断和放射检测健康办公室代理主任唐纳德·圣·皮埃尔（Donald St.Pierre）表示：“23andMe公司在DTC基因检测的实用性方面向前迈出了一大步，不过，还是有很多待解问题。”FDA警告，阴性结果并不排除个体携带其他增加癌症风险的BRCA突变的可能性。对此，其提醒个人及其医生不应简单地利用该检测结果来决定治疗方法，如预防性切除乳房或卵巢，这需要以更广泛的检测作为诊疗基础。

此外，大多数源于BRCA或其他突变的乳腺癌病例不是遗传的，而是一些不确定的因素，这意味着它们是随机产生的，或者是吸烟、肥胖、接触有毒化学品、使用激素，或者是其他环境因素。

用户需正确理解检测结果

亚利桑那州立大学的罗伯特·库克-迪根（Robert Cook-Deegan）是一位基因伦理学和法学领域的资深学者，其认为，对于有德系犹太人血统的女性来说，这项检测作为一种筛查并无害处，但对于其他有不同原始基因突变的群体来说，这种检测可能不会有多大帮助，“用户需要真正理解这种细微差别。” 

FDA的审批决定是基于23andMe公司的研究数据，显示其检测产品能够准确识别唾液样本中的3种基因变异。该公司还提交了相关研究报告，可以向消费者说明如何理解公司发送的个人检测报告，内容包括结果可能意味着什么、如何解释这些结果，以及在哪里找到更多信息。

去年，FDA批准了23andMe公司出售可以评估消费者患10种疾病风险的DNA测试产品，包括帕金森症和迟发性阿尔茨海默氏症，这是FDA首次批准针对消费者开展的一些涉及疾病或健康状况的基因风险的检测。该机构表示，基因检测有助于人们做出正确生活方式的决定。FDA也警示，复杂疾病的遗传基因风险仍是一种不确定现象：那些经过23andMe公司检测没有发现存在增加疾病风险的基因变异的个体仍有可能患上相关疾病。

编译/朱军生 来源/STAT

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