活泼好动是孩子的天性，但10岁的小龙却不能像同龄人那样快乐玩耍。一旦长时间行走，他便觉得双腿无力，甚至不能上楼。除此之外，频繁呕吐让疾病更加恶化。焦急的母亲带着儿子四处投医都搞不清楚孩子得了什么病，不能阻止疾病的发展。渐渐地，小龙只能躺在床上了，连抬头、弯腰也变得吃力了。

　　幸运的是，小龙进行了遗传代谢病检测，结果证实小龙得的是戊二酸血症Ⅱ型。在明确疾病的基础上，通过合理正规的治疗，小龙逐渐站了起来。4个月后，小龙又能像其他小伙伴一样背着书包上学了。母亲脸上露出了久违的笑容。

　　但很多患儿没有小龙这样幸运。据了解，遗传代谢病是一类有代谢功能缺陷的遗传病，每种疾患均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，很多医生对这类疾病的了解也很少。这类疾病表现也很复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。在7月12日举行的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测全国普及活动启动仪式上，活动全国指导委员会副主任、解放军总医院小儿内科主任邹丽萍教授告诉记者，由于患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常症状，很多患儿身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

　　据了解，遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷疾病，目前已发现的超过500种，多为单基因遗传病。目前我国每年2000多万的出生人口中，就有40万~50万的儿童患有遗传代谢病。由于新生儿期没有疾病征兆，家长容易忽视；同时，由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，所以，专家建议新生儿都应该检测遗传代谢病。

　　1994年，我国颁布了《母婴保键法》，以法律形式确定了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万新生儿接受这一筛查，覆盖率不到3%，筛查病种少（遗传代谢病一般仍仅两种）很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

　　为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效预防遗传代谢疾病，中国优生科学协会与中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学中心共同发起此次“生命绿洲行动”。将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂的形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术。

　　现代的检测技术已经能做到用一滴血样，在几分钟内一次检测三十余种遗传代谢病。“生命绿洲行动”全国指导委员会副主任、中国医学科学院·中国协和医科大学检验医学研发中心何健教授介绍说，美国在2007年已有88%的地区采用液相串联质谱技术进行新生儿筛查；德国1991~2001年间即用液相串联质谱对35万新生儿进行了筛查，占出生人口的98％；澳大利亚自2004年起在实现了各省全部采用液相串联质谱进行新生儿遗传代谢病的筛查；日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查成为了国家立法；我国台湾省自2000年由民间基金会开始推行“二代新生儿筛查”，到2005年筛查率已达87％，目前正向100%的目标迈进。而我们才刚刚开始，任重道远，“生命绿洲行动”需要政府、社会以及每个家庭的支持和参与。