现在很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规，来保障罕见疾病患者的健康权益。我国近两年在救助罕见疾病患者方面有所进步，但还缺乏完善的机制。
目前，罕见疾病诊断和筛查困难，大多数医院都缺乏必要的检测设备；现行的基本医疗保险制度未充分考虑罕见疾病患者利益，对症治疗费用难以解决；由于患者相对较少，罕见疾病药品的市场需求狭小，国内制药企业无利可图，又无政策扶持，导致罕见疾病药物开发、引进、生产等几乎无人问津，难以解决国内罕见疾病药品生产严重滞后和进口罕见疾病药品价格极高的状况。
应尽快为国内的“罕见病”和“孤儿药”（罕见病药品在国外的别称）作出科学定义，为制订和实施罕见疾病救助政策奠定基础；尽快建立起合理的“罕见病”治疗和“孤儿药”费用支付机制，多层次、多渠道地解决罕见疾病患者的医疗费用问题，让他们看得起病、用得起药，早日实现病有所医；积极引进罕见疾病治疗药品，确保患者可以在国内得到及时救治，进一步出台扶持政策，做大做强国内罕见疾病药品产业；将罕见疾病救助列入立法规划或进行相关法规补充，为保障患者各项权益提供法律依据，促进我国和谐社会建设。
